الوراثة - Genetik

ما الذي يمكن عمله في أطفال الأنابيب مع الذين لديهم تشخيص وراثي  ؟

 

في وقتنا الحاضر نرى التقدم الملحوظ في مجال أطفال الأنابيب والعلوم الوراثية ، وإتاحة لنا هذا التقدم فرصة اختيار اجنة مثالية وليس صحية فقط . تم استخدام هذه الطريقة التي تسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) لأول مرة في العالم في عام 1989 من خلال تطبيق تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لتمييز المرضى الوراثي في إنجلترا. من 1989 حتى يومنا هذا التقدم السريع في تكنولوجيا الجينات وطرق التلقيح الاصطناعي اصبح من الممكن فحص جميع الكروموسومات في وقت أقصر بكثير من ذي قبل . بينما كان في البداية الفحوصات على مستوى الخلية اصبح الان على مستوى الجزيئي . في الماضي تم استخدام الطرق التي تتطلب انتظار الأجنة المجمدة لفترة طويلة ولكن في الوقت الحاضر على طرق جزيئية جديدة مثل التهجين المقارن (aCGH) وNGS التي تكشف التغيرات في كمية الحمض النووي في اقل من 24-12 ساعة ، وفي يومنا هذا يمكن فحص جميع ازواج الكروموسومات ال23 بتحليل كروموسوم شامل .كل هذه التطورات جعلت من السهل على الأزواج المسنين والذين فشلو مرات عديدة في التلقيح الاصطناعي في إنجاب أطفال أصحاء.اصبح في يومنا هذا اخذ خزعة تروفكتودرم في اليوم الخامس بدلًا من ما كان عليه سابقا كالخزعات المبكرة المأخوذة من الجنين . بهذة الطريق يمكن تقليل احتمالية الضرر على الجنين وتقليل نسبة الخطأ والحصول على نتائج موثوقة في وقت قصير.

 

الحالات التي يوصى بها التشخيص الجيني قبل الزرع ( PGT):

 

  • الأزواج المصابين بأمراض وراثية .
  • الأزواج الذين لديهم من قبل أطفال يعانون من امراض وراثية .
  • الأزواج الذين يريدون طفلًا من اجل ان يكون متبرعًا بانسجة مناسبة لأطفالهم المرضى ( مثل الثلاسيميا "فقر الدم المتوسطي" ، لوكيميا ، نخاع العظام او متبرع بالدم من اجل علاج شقيقه) .
  • من اجل استبعاد احتمال حصول مرض وراثي والحصول على حمل صحي .
  • الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات والذين خاضو تجربة الحمل سابق بوجود تشوهات في الكروموسومات.
  • خسائر الحمل المتكررة.
  • على الرغم من نقل الأجنة الجيدة فشل المتكرر لاكثر من مرتين في عملية التلقيح الاصطناعي.
  • عندما تكون عمر الام أكثر من 37 عام سيزداد نسبة التشوهات في عدد الكروموسومات ولكن عن طريق التشخيص الوراثي (PGT) سيتم اختيار الكروموسوم الطبيعي مما يزيد نسبة نجاح التلقيح الاصطناعي.

 

عدد الكروموسومات المصاب (اختلال الصيغة الصبغية) يودي الي صعوبة الاجنة في التماسك على جدار الرحم بشكل صحيح مما يودي الى عدم الحمل او الإجهاض. هذا نوع من آلية حفاظ الطبيعة لذاته وبدون هذه الآلية ستكون نسبة الأطفال المولودين بإعاقات أعلى بكثير مما عليه الان ، وهناك أيضا حالات شاذة يحدث فيها الولادة مثل (Trisomy21) ومتلازمة داون (Trisomy 18) متلازمة ادوارد (Trisomy 13) ومتلازمة باتو وتعد استثناء لما ذكر ويعد هذا الامر مهم للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال أصحاء. يمكن تشخيص هذا الحالات اثناء الحمل مما يترك الأزواج في مأزق بين استمرار الحمل او انهاءها مما يسبب مشاكل عاطفية وضميرية. مع تقدم عمر المرأة يزداد نسبة التشوهات في الكروموسومات ( اختلال الصيغة الصبغية) مما يقلل احتمالية الحمل الصحية ، اما عن طريق التشخيص الوراثي (PGT) يزيد من احتمالية اختيار الاجنة الصحيه ويزيد من احتمالية الحصول على طفل سليم .

من اجل اختيار الاجنة السليمة في الأزواج المصابين بمرض الجين المفرد يتم اجراء دراسات التحديد الجيني الاولي (تحليلات الطفرات ) ثم علاج التلقيح الاصطناعي وأخيرا نقل الاجنة السليمة المختارة عن طريق التشخيص الوارثي قبل الزرع (PGT).

 

في أمراض الجينات المفردة يمكن إجراء اختيار للجنين باستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT):

  • التقزم (Achondroplasia)
  • عوز المناعة (Adenosine Aminohydrolase Deficiency ADN)
  • سوء التغذية الكظرية وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم x (Adrenoleukodystrophy )
  • ثعلبة شاملة (Alopecia Universalis Congenita)
  • متلازمة البيرس -متلازمة نقص الحمض النووي المتقدري (Alpers syndrome )
  • عوز الفا 1 (Alpha1)
  • عوز نقص انتيتريبسين (Antitrypsin)
  • متلازمة البورت المرتبطة X (Alport syndrome x-linked)
  • مرض الزهايمر الأسرة المبكرة (Alzheimer Disease,Early onset Familial )
  • داء النشواني الأول وراثي االاعصاب (Amyloidosis l , Hereditary Neuropathic )
  • متلازمة حساسية الاندروجين (Androgen Insensitivity Syndrome )
  • اختلال الصيغة الصبغية عن طريق التنميط الجيني (Aneuploidies by STR genotyping)
  • وذمة وعائية وراثية (Angioedema,Hereditary )
  • حمض بيلة الارجينينوسكسينيك (Argininosuccinic Aciduria ASL)
  • متلازمة الرنح وتوسيع الشعيرات (Ataxia Telangiectasia)
  • متلازمة الخلية القاعدية وحمة ( متلازمة جورلين)
  • تضخم الجفن (Blepharophimosis)
  • فصيلة الدم نظام كيل سيلانو
  • قصر الأصابع
  • ورم في المخ ، الحفرة الخلفية للرضيع عائلية
  • سرطان الثدي ، المبيض وراثي BRCA1
  • سرطان الثدي ، المبيض وراثي BRCA2
  • مرض كانافان
  • اعتلال عضلة القلب ( عوز cox2 , sco2)
  • اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي (CMH4)
  • داء اللحاء الشحمي ، العصبوني 2 الرضع المتأخر (باتين)
  • داء شاركو ماري توث ، محور عصبي ، نوع IIE
  • داء شاركو ماري توث ، المزيل للميالين ، نوع الأول (CMTIA)
  • داء شاركو ماري توث ، الزيل للميالين ، نوع IB (CMTIB)
  • داء شاركو ماري توث ، النوع 2ب (CMT2B)
  • داء شاركو ماري توث ، نوعX المرتبط 1 (CMTX1)
  • خلل التنسج الغضروفي المرتبطة بـX
  • تنكس المشيمية
  • سيترولين الدم الكلاسيكي
  • متلازمة كوهين
  • متلازمة لي النقص الوريدي المركب SURF1
  • تضهم الغدة الكظرية الخلقي
  • المتلازمة الكلوية الخلقية
  • الصم الحسي العصبي او فقدان السمع متلازمة كروزون (خلل التنسج القحفي الوجهي )
  • متلازمة كورارينو الثلاثي
  • التليف الكيسي
  • الداء السيستيني
  • داء دارييه اضطراب جلدي طفحي وراثي
  • اعتلال عضلي تخزيني
  • فقر الدم الماس بلاكفان
  • عسر التقرن الخلقي مرتبط بالكروموسوم
  • خلل التنسج الجلدي 1 اللاتعرق
  • خلل التنسج الأديم الظاهر ، ناقص التعرق ، جسمي
  • متلازمة اهلرز دانلوس النوع الرابع وراثي سائد
  • ضمور عضلي ايمري دريفوس وراثي سائد
  • ضمور عضلي ايمري دريفوس وراثي جسمي متنحي
  • ضمور العضلات المرتبط بX
  • انحلال البشرة الفقاعي الحثل باسيني
  • انحلال البشرة الفقاعي (plec1,lamb3,col7a1)
  • اعتلال الدماغ الطفولة المبكرة (cdkl5)
  • خلل التنسج المشاشية متعددة (EDM1)
  • اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي نضجي عائلي جسمية سائدة
  • مرض فابري
  • الحثل العضلي الوجهي العضدي
  • داء البوليبات الغدي العائلي
  • اعتلال الاعصاب الاميلويد العائلي
  • متلازمة رايلي داي العائلي خلل وظائف المستقلة
  • كثرة الكريات اللمفاوية الدموية
  • حمى البحر الأبيض المتوسط العائلي
  • فثر الدم فانكوني A
  • فقر الدم فانكوني C
  • فقر الدم فانكوني E
  • فقر الدم فانكوني F
  • فقر الدم فانكوني G
  • فقر الدم فانكوني J
  • التخلف العقلي للموقع الهش 1
  • متلازمة الكروموسوم اكس الهش A
  • متلازمة الكروموسوم اكس الهش E
  • رنح فريدريش وراثي متنحي جسديا
  • الجالاكتوز في الدم
  • داء جانجليوسيد عجز الزاكره
  • داء جانجليوسيد نوع1
  • مرض جوشر نوع الأول
  • خلل التنسج العظمي
  • نقص نقل الجلوكوز1 عبر الحاجر الدموي الدماغي
  • حمض البول الجلوتاريك النوع الأول
  • حمض البول الجلوتاريك النوع الثاني
  • مرض تخرين الجليكوجين النوع الثاني
  • الورم الحبيبي المزمن
  • الهيموغلوبين الفا لوكاس 1 HBA1,
  • الهيموغلوبين بيتا لوكاس ، HBB
  • الهيموفيليا أ
  • الهيموفيليا ب
  • التهجين الوراثي المتعدد HME
  • سرطان القولون والمستقيم الوراثي MSH2,MLH1
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + فقر الدم
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + FANCD2
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية +FANCI
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية +الحثل العضلي
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + خلل التنسج الجلدي ، نقص التعرق ، نقص المناعة
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية +FANCF
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية +FANCJ
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + هيموجلوبين بيتا لوكاس HBB
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + مرض كرابي + اختلال الصيغة الصبغية
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + فقر الدم المنجلي
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + مرض الكلى متعددة الكيسات + اختلال الصيغة الصبغية
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + مطابقة التنميط الجيني
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + حثل الغدة الكظرية
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + FANCC
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + FANCA
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + نقص المناعة مع فرط الغلوبولين المناعي نوع 1
  • مستضد الكريات البيضاء البشرية + متلازمة فيسكوت الدريك
  • اندماج مقدم الدماغ
  • متلازمة HHS
  • رقصة هنتنغتون
  • استسقاء الرأس ، مرتبط بـX
  • ارتفاع السكر في الدم غير الكيتوني
  • فرط انسولين الدم نقص السكر في الدم عائلي
  • عضلة القلب الضخامي
  • هيبوسفاتيز طفلي
  • نقص فوسفات الدم مرتبط بـX
  • السماك الخلقي نوع الجنين المهرج
  • سماك الجريبات اتريشيا متلازمة رهاي الضوء
  • سماك لاميلار
  • نقص المناعة مع فرط الغلوبولين نوع 1
  • سلس البول الصبغي
  • طفرة الجين INI1 اورام الرابويد في الدماغ
  • متلازمة ابكس مرتبط بـX
  • حامض الدم المتساوي
  • متلازمة كالمان
  • توافق فصيلة الدم كيل
  • متلازمة لي فراوميني الطفرات في الجين p53
  • متلازمة لويز ديتز النوع 2B
  • هيدروكسي اسيل طويل السلسلة
  • متلازمة مارفان
  • عوذ ديهيدروجينين متوسط السلسلة
  • حثل المادة البيضاء متبدل اللون
  • متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي نوع شميد
  • خلل التنسج الميتافيزيقي
  • حمض الميثاكريليك
  • عوز اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات
  • متلازمة النتوءات الدقيقة الخلقية
  • بروتين 7 المرتبط بالأنابيب الدقيقة خريطة 7
  • الصداع النصفي مفلوج عائلي
  • داء عديد السكاريد المخاطية من نوع H1 متلازمة هيرلر
  • داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني متلازمة هنتر
  • داء عديد السكاريد المخاطية من نوع IVA متلازمة موركيوا
  • داء عديد السكاريد المخاطية من نوع IV متلازمة ماروتو لامي
  • الورم الصماوي المتعدد 1 MEN1,
  • الورم الصماوي المتعدد النوع IIA ، MEN2A
  • اعتلال تاوباثي متعدد الأنظمة
  • الحثل العضلي نوع دوشينDMD
  • الحثل العضلي من نوع بيكر BMD
  • اعتلال عضلي عضلي ليفي ديزمين
  • الحثل العضلي DM1
  • اعتلال عضلي انبيبي مرتبط بـX
  • مرض نيمان بيك
  • نخر خلقي LAMB2,NPHS1
  • اعتلال الدماغ الصرع الوليدي جين PNPO
  • الورم العصبي الليفي من نوع 1
  • الورم العصبي الليفي من نوع 2
  • اعتلال الاعصاب الوراثي الحسي والمستقلي نوع الثالث HSAN3
  • مرض نوري
  • المهق العيني نوع 1 OA1 مرتبط بـX
  • المهق الجلدي العيني نوع 1
  • المهق العيني الجلدي نوع 2
  • متلازمة أومين
  • ضمور العصب البصري
  • نقص أورنيثين كاربامويل ترانسفيراز OTC
  • عوز أورنيثين ترانسكارباميلاز بسبب فرط أمونيا الدم
  • تكون العظم الناقص
  • ترقق العظام خبيث وراثي متنحي
  • التهاب البنكرياس وراثي
  • مرض بليزايوس ميرتسباخر وراثي عصبي
  • متلازمة بوتز جيغرز
  • متلازمة فايقر
  • بيلة فينيل كيتون
  • مرض الكلى المتعدد الكيسات وراثي سائد نوع1
  • مرضالكلى المتعدد الكيسات وراثي جسمي سائد نوع2
  • مرض الكلى المتعدد الكيسات وراثي متنحي
  • متلازمة الظفرة المأبضية
  • ركود صفراوي داخل الكبد تدريجي عائلي
  • حمض البروبيونيك
  • التهاب الشبكية الصباغي
  • الورم الاورامي الشبكي
  • متلازمة ريت
  • توافق عامل الريسوس
  • مرض ساندوهوف
  • فقر الدم المنجي C مرض الهيموجلوبين SC
  • فقر الدم المنحلي مرض الهيموجلوبين SS
  • متلازمة سميث ليملي اوبيتز
  • متلازمة سوتوس
  • ضمور العضلات الشوكي SMA
  • رنح مخيخي شوكي من نوع 1
  • رنح مخيخي شوكي من نوع 2
  • رنح مخيخي شوكي من نوع 3 مرض ماتشادو جوزيف
  • رنح مخيخي شوكي من نوع 6
  • رنح مخيخي شوكي من نوع 7
  • متلازمة ستكلر
  • نقص نازعة هيدروجين السكسينيك
  • ضعف التمثيل الغذائي السطحي الرئوي
  • Symphalagism proximal
  • مرض تاي ساكس
  • فرفرية قلة الصفيحات التخثرية الخلقية
  • الالتواء ديستونيا
  • متلازمة تريشر كولنيز
  • نقص البروتين ثلاثي الوظائف
  • التصلب الحدبي من نوع الأول
  • التصلب الحدبي من نوع الثاني
  • التيروزينيميا نوع الأول
  • متلازمة الثدي الزندي UMS
  • متلازمة فان دير وود VWS
  • اختفاء مرض المادة البيضاء
  • عوز ديهيدروجينيز سلسلة طولية جدا من ACYL-COA /VLCAD
  • متلازمة فون هيبل لينداو VHL
  • متلازمة ويسكوت الدريش
  • متلازمة ولفرام
  • مرض وولمان
  • متلازمة زيلويجر PEX2,PEX1