lII دور العوامل الوراثية في نجاح الطفل lII

دور العوامل الوراثية في نجاح الطفل 

الشيخوخة البيوضة لدى النساء يوازي مع الشيخوخة الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضويات التي توفر الطاقة للخلية البويضة. يوفر الطاقة التي تحتاجها البويضة في عملية النضج وتصبح جنينًا عن طريق الاندماج مع الحيوانات المنوية. تؤثر الطاقة المنخفضة على نتيجة العلاج من خلال التأثير سلبًا على التركيب الجيني للجنين. في معظم التشوهات الهيكلية مثل التثلث الصبغي ، والكسر الأحادي ، وفواصل الكروموسومات ، في معظم الاحيان لا يقبل الرحم الجنين أوحالات حمل تؤدي إلى الإجهاض في النهاية . الاستثناءات لهذه الحالة هي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) والتشوهات الكروموسومية x و y. في هذه الحالة، يستمر الحمل، ولكن مع التقدم مع الحالات الشاذة. عندما يتم  الكشف لمثل هذه الحالات يكون الوضع صعب جدا للعائلة والطبيب المشرف عليهم لان غالبًا ما يتم اتخاذ قرار إنهاء الحمل. جميع هذه المشاكل يمكن الكشف عنها قبل إجرائ عملية نقل الأجنة عن طريق فحص التشخيص الوراثي قبل الولادة ( PGT) .

 

ما هو اختبار التشخيص الوراثي ما قبل الولادة (PGT

 

تم استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع PGT في علاج أطفال الأنابيب منذ عام 1992 ، وهي طريقة تستخدم لاختيار الأجنة الطبيعية وراثيا مع عدد الكروموسوم. في السنوات التي تم فيها تطبيق هذه الطريقة لأول مرة تم أخذ الخزعات من الخلايا الأولية التي تشكل الجنين والتي تسمى  Blastomere في اليوم الثالث اما في يومنا هذا، يتم استخدام التقنية التي تقل احتمالية إلحاق الضرر بالجنين ، والتي يتم فيها فحص الخلايا الأولية التي تشكل المشيمة والتي تسمى الأديم الظاهر في الجنين في اليوم الخامس ، ويستخدم هذه التقنية على نطاق واسع. في الماضي ، يتم تحليل 5 كروموسومات باستخدام طريقة التهجين الموضعي المتألق  ، وهي طريقة قديمة ، بينما يتم فحص 23 زوجًا من الكروموسومات اليوم باستخدام اختبار NGS (تسلسل الجيل الجديد) والحصول على نتائج أكثر موثوقية.

باستخدام طريقة تشخيص وراثي سابق للانغراس PGT-A ، يتم تحديد ما إذا كان الجنين لديه العدد الصحيح وتسلسل بنية الكروموسوم ، بينما تم تطبيق طرق  PGT-M و PGT-SR في أفراد الأسرة على التوالي في حالات مرض الجين الفردي المعروف أو طفرة تغيير الموضع.

 

لمن يوصى اختبار التشخيص الوراثي ما قبل الولادة (PGT

 

  • عمر المتقدم عند الإناث .
  • عامل ذكوري شديد .
  • الفشل المتكرر في الحمل .
  • الفشل المتكرر في التلقيح الاصطناعي .
  • تشخيص الجين الواحد او الحاجة الى زرع متوافق مع مستضدات الكريات البيضاء البشرية HLA .
  • يمكن تطبيقه على الأزواج الذين يرغبون والولادة الصحية عن طريق اختيار جنين طبيعي وراثيًا و اختصار الوقت .

 

اعتمادًا على مؤشر التشخيص الوراثي قبل الزرع وعوامل مثل عمر الشخص واحتياطي المبيض ، قد يكون من الضروري أحيانًا زيادة عدد الأجنة التي تخضع للتشخيص الوراثي قبل الزرع مع تطبيقات التلقيح الاصطناعي المتكررة. في هذه المرحلة ، يقوم طبيب أطفال الأنابيب بتقييم المرضى الذين يحتاجون إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع بعناية من أجنة الزوجين ، ويتم التخطيط للعلاج بعد التحضير مع العلاج المسبق إذا لزم الأمر ، في الشهرالذي يتم فيه الحصول على الاستجابة الأنسب.

 

NGS (تسلسل الجيل التالي )

هذه الطريقة ، المعروفة أيضًا باسم NGS (تسلسل الجيل التالي) ، هي أحدث وأشمل اختبار فحص للكروموسوم بدأ تضمينه في طرق الفحص الجيني قبل الزرع (PGT) في علاج الإخصاب في المختبر كتقنية مستخدمة في مسح الكروموسوم بشكل عام . يتم تقييم اختبار PGT باستخدام NGS ، وهو الاختبار الأكثر موثوقية اليوم ، في الأجنة اليوم الخامس.