TÜP BEBEK BAŞARISINDA GENETİK FAKTÖRLERİN ROLÜ

Kadında yumurta yaşlanması ile mitokondri yaşlanması ile paralellik gösterir. Mitokondri yumurta hücresine enerji sağlayan organeldir. Olgunlaşma ve spermle birleşip embriyo olma sürecinde yumurtanın gereksinim duyduğu enerjiyi sağlar. Enerjinin az olması embryonun genetik yapısını olumsuz etkileyerek, tedavinin sonucunu etkilemektedir. Trizomi, monozomi ve kromozom kırıklıkları gibi yapısal anormalliklerinin çoğunda embriyo rahim tarafından kabul edilmemekte veya düşükle sonuçlanan gebelikler olmaktadır. Bu durumun istisnası down sendromu (trizomi 21), patau sendromu (trizomi 13 ),  edwards sendromu ( trizomi 18 ),  x ve y kromozom anomalileridir. Bu durumda gebelik devam eder fakat anomalilerle birlikte seyreder. Bu durum aile ve takip eden hekimin istemediği, çoğu zaman tespit edildiğinde gebeliğin sonlandırılması kararı verilen zor bir süreçtir. Tüm bu olumsuzlukların embriyo transferi yapılmadan önce tespit edilmesi pregenetik test ( PGT) yapılarak mümkündür.

Pregenetik test ( PGT) Nedir?

PGT 1992 yılından beri Tüp Bebek tedavisinde uygulanmaya başlanmış, kromozom sayısı ve genetik olarak normal embriyoları seçmeye yarayan bir yöntemdir. Bu yöntemin ilk uygulanmaya başladığı yıllarda 3. gün embriyosunda, blastomer adı verilen, embriyoyu oluşturan öncül hücrelerden alınan biyopsi incelenirken, günümüzde 5.gün embriyosunda trafektoderm denilen plasentayı oluşturan öncül hücrelerin incelendiği embriyoya zarar verme ihtimali daha az olan teknik yaygın olarak kullanılmaktadır. eskiden 5 kromozom ve daha eski bir yöntem olan Fish yöntemi ile analiz yapılırken, günümüzde NGS ( Yeni nesil dizileme ) testi ile daha güvenilir ve 23 çift kromozom incelenmekte ve daha güvenilir sonuçlar alınmaktadır.

PGT-A yöntemi ile embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığı tespit edilmekte iken,  PGT-M ve PGT-SR yöntemleri sırası ile ailedeki bireylerde bilinen bir tek gen hastalığı veya translokasyon taşıyıcılığı durumlarında uygulanmaktadır.

PGT Kimlere Önerilir?

  • İleri kadın yaşı,
  • Şiddetli erkek faktörü,
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Tekrarlayan Tüp Bebek başarısızlığı
  • Translokasyon taşıyıcılığı
  • Tek gen defekti öyküsü ve/veya HLA uyumlu nakil ihtiyacı                   
  • Genetik olarak normal embriyonun seçilerek canlı ve sağlıklı doğuma gitme süresini kısaltmak isteyen çiftlerde uygulanabilir.

PGT’nin yapılma endikasyonuna ve kişinin yaşı ve yumurtalık rezervi gibi faktörlere bağlı olarak bazen tekrarlayan tüp bebek uygulamaları ile PGT yapılan embriyo sayısını artırmak gerekebilmektedir. Bu aşamada IVF hekimi çiftin embriyolarına PGT yapılması gereken hastalar dikkatle değerlendirilip,en uygun yanıtın alınacağı ayda gerekirse ön tedavi ile hazırlık yapıldıktan sonra tedavi planlanır.

NGS ( Next Generation Sequencing )

NGS (Next Generation Sequencing), yeni nesil dizileme olarak da adlandırılan bu yöntem genel anlamda kromozom taramasında kullanılan bir teknoloji olarak tüp bebek tedavisinde Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) yöntemleri içinde yer almaya başlayan en yeni ve en kapsamlı kromozom tarama testidir.  5. gün embriyolarında günümüzde en güvenilir test olan NGS ile PGT değerlendirilmesi yapılmaktadır.